چهارمین جلسه ژورنال کلابهای انجمن بیوانفورماتیک در سال 1404
موضوع جلسه:
مروری بر رویکردهای یادگیری عمیق نوین در شناسایی واریانتهای ترنسکریپتومی
سخنران: خانم مریم رستگاری
زمان برگزاری: سهشنبه 25 آذر ساعت 15
محل برگزاری:
دانشگاه امیرکبیر، دانشکده ریاضی و علوم کامپیوتر، طبقه سوم،
اتاق ۳۱۳ ،آزمایشگاه زیست محاسباتی CBRC
شرکت برای عموم آزاد است. دوستان غیر امیرکبیری لطفاً برای ورود از درب رشت استفاده نمایند.
چکیده جلسه:
فراخوانی واریانت گامی پایهای در تحلیلهای ژنومی و ترنسکریپتومی است و برای کشف تغییرات ژنتیکی زیربنای بیماریهای انسانی، تنوعهای فنوتیپی و پاسخهای درمانی اهمیت حیاتی دارد. اصطلاح «فراخوانی واریانت» معمولاً به یافتن جهش های DNA اشاره دارد، اما فراخوانی واریانتهای RNA میتواند اطلاعات عملکردی از سطح بیان ژن، شناسایی واریانتهای بیماریزای بیانشده و در بسیاری موارد، هزینه کمتر برای مطالعات ترنسکریپتومی ارائه دهد.
در مقایسه با فراخوانی واریانت در DNA،
کار با RNA چالشهای خاص خود را دارد؛ عواملی مانند پوشش ناهمگون ناشی از سطح بیان ژنها، بیان آللی متفاوت، رخدادهای ویرایش RNA و اسپلیسینگ جایگزین که منجر به تنوع ایزوفرمها میشود، تشخیص و ارزیابی دقیق واریانتها را دشوار میکنند.
روشهای سنتی فراخوانی واریانت، که عمدتاً بر فرضهای ثابت پوشش، توازن آللی و نگاشت بدون ابهام متکیاند، در مواجهه با این چالشها اغلب محدود هستند. این در حالی است که مدلهای یادگیری عمیق قادرند با بهرهگیری از الگوهای محلی و اطلاعات توالی، این محدودیتها را کاهش دهند و پیچیدگیهای RNA را بهتر مدیریت کنند.
در این ارائه مروری بر مدلهای یادگیری عمیق اخیر در این حوزه، معماری، معیارهای ارزیابی آنها و نحوه مواجهه با چالشهای خاص RNA خواهیم داشت. همچنین با مقایسه این روشها با ابزارهای متداول، مزایا و محدودیتهای کنونی را بررسی خواهیم کرد.